Listy klinické logopedie 2024, 8(2):59-67 | DOI: 10.36833/lkl.2024.029653

Prediktory jazykového a řečového vývoje u chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií

Mgr. Eliška Macků1, Mgr. Naděžda Lasotová, MBA1, 2, 3, doc. PhDr. Ilona Bytešníková, Ph.D.1
1 Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky, Pedagogická fakulta Masarykovy univerzity, Poříčí 623/7, 603 00 Brno, Česká republika
2 Neurologická klinika FN Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno, Česká republika
3 Neuromuskulární centrum ERN, FN Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno, Česká republika

Záměrem přehledového článku je poskytnout stručný souhrn současného poznání o prediktorech jazykového a řečového vývoje u chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD). DMD je nejčastější vzácné genetické neuromuskulární onemocnění dětského věku postihující zejména chlapce a vyznačuje se progresivní svalovou slabostí s nepříznivou prognózou. Vedle motorických obtíží jsou u těchto chlapců rovněž běžné neurovývojové obtíže, zejména v oblasti jazykového a řečového vývoje, které mohou předcházet motorickým symptomům. Tento článek zdůrazňuje důležitost vnímání nemotorických milníků vývoje jako ukazatelů možného neurovývojového deficitu. Současně poskytuje klinickým logopedům informace o vývoji jazyka a řeči u chlapců s DMD, prediktorech pro identifikaci těchto deficitů a možnostech včasného zahájení logopedické péče. Klinický logoped zastává v multidisciplinárním týmu v péči o chlapce s DMD roli, jež je pro jejich globální vývoj klíčová; tato role je však často opomíjena. Včasná klinickologopedická intervence může výrazně zlepšit kvalitu života dětí s DMD a jejich pečovatelů.

Klíčová slova: Duchennova svalová dystrofie, neuromuskulární onemocnění, prediktor, jazykový vývoj, opožděný vývoj řeči a jazykových schopností, raná intervence

Vloženo: 15. září 2024; Revidováno: 19. říjen 2024; Přijato: 28. říjen 2024; Zveřejněno: 14. prosinec 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Macků E, Lasotová N, Bytešníková I. Prediktory jazykového a řečového vývoje u chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií. Listy klinické logopedie. 2024;8(2):59-67. doi: 10.36833/lkl.2024.029.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. BATTINI, R.; CHIEFFO, D.; BULGHERONI, S.; PICCINI, G.; PECINI, C. et al., 2018. Cognitive profile in Duchenne muscular dystrophy boys without intellectual disability: The role of executive functions. Neuromuscular disorders. Online. NMD, vol. 28 no. 2, s. 122-128. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.018. Dostupné z: Cognitive profile in Duchenne muscular dystrophy boys without intellectual disability: The role of executive functions - Neuromuscular Disorders. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. BUNTOVÁ, D.; MOCSÁRI, K. a MACKOVÁ, M., 2021. Skríning fonologických porúch, prediktorov dyslexie, u detí predškolského veku v praxi psychologa. In: Česko-slovenská psychologická konference (nejen) pro doktorandy a o doktorandech. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, s. 249-257. ISBN 978-80-244-5947-9.
    3. BYTEŠNÍKOVÁ, I., 2017. Dítě s opožděním ve vývoji řeči - čekat do třetího roku, nebo zahájit péči v raném věku? Online. Pediatrie pro praxi, r. 8, č. 2, s. 114-116. DOI: 10.36290/ped.2017.020. Dostupné z: Pediatr. praxi: Dítě s opožděním ve vývoji řeči - čekat do třetího roku, nebo zahájit péči v raném věku?. Přejít k původnímu zdroji...
    4. CONNOLLY, A. M.; FLORENCE, J. M.; CRADOCK, M. M.; EAGLE, M.; FLANIGAN, K. M. et al., 2014. One year outcome of boys with Duchenne muscular dystrophy using the Bayley-III scales of infant and toddler development. Online. Pediatric Neurology, vol. 50, no. 6, s. 557-563. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.02.006: Dostupné z: One Year Outcome of Boys With Duchenne Muscular Dystrophy Using the Bayley-III Scales of Infant and Toddler Development - Pediatric Neurology. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. CONNOLLY, A. M.; FLORENCE, J. M.; CRADOCK, M. M.; MALKUS, E. C.; SCHIERBECKER, J. R. et al., 2013. Motor and cognitive assessment of infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy: results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network. Online. Neuromuscular Disorders, vol. 23, no. 7, s. 529-539. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.04.005. Dostupné z: Motor and cognitive assessment of infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy: results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network - Neuromuscular Disorders. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. COTTON, S.; VOUDOURIS, N. J. a GREENWOOD, K. M., 2001. Intelligence and Duchenne muscular dystrophy: full-scale, verbal, and performance intelligence quotients. Online. Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 43, no. 7, s. 497-501. DOI: 10.1017/s0012162201000913. Dostupné z: Intelligence and Duchenne muscular dystrophy: full-scale, verbal, and performance intelligence quotients - PubMed. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. CYRULNIK, S. E.; FEE, R. J.; BATCHELDER, A.; KIEFEL, J.; GOLDSTEIN, E. a HINTON, V. J., 2008. Cognitive and adaptive deficits in young children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Online. Journal of the International Neuropsychological Society: vol. 14, no. 5, s. 853-861. DOI: 10.1017/S135561770808106X. Dostupné z: Cognitive and adaptive deficits in young children with Duchenne muscular dystrophy (DMD) | Journal of the International Neuropsychological Society | Cambridge Core. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. CYRULNIK, S. E.; FEE, R. J.; DE VIVO, D. C.; GOLDSTEIN, E. a HINTON, V. J., 2007. Delayed developmental language milestones in children with Duchenne's muscular dystrophy. Online. The Journal of Pediatrics, vol. 150, no. 5, s. 474-478. DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.12.045. Dostupné z: Delayed Developmental Language Milestones in Children with Duchenne's Muscular Dystrophy - The Journal of Pediatrics. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. DARMAHKASIH, A. J.; RYBALSKY, I.; TIAN, C.; SHELLENBARGER, K. C.; HORN, P. S. et al., 2020. Neurodevelopmental, behavioral, and emotional symptoms common in Duchenne muscular dystrophy. Online. Muscle & Nerve, vol. 61, no. 4, s. 466-474. DOI: 10.1002/mus.26803. Dostupné z: Neurodevelopmental, behavioral, and emotional symptoms common in Duchenne muscular dystrophy - Darmahkasih - 2020 - Muscle & Nerve - Wiley Online Library. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. DE VIVO, D. C.; DARRAS, B. T.; RYAN, M. M. a JONES, H. R. Jr., 2014. Introduction: Historical Perspectives. In: DARRAS, B. T.; JONES, H. R. Jr.; RYAN, M. M. a DE VIVO, D. C. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician's Approach. 2. vyd. Elsevier books. ISBN: 9780124171275. Přejít k původnímu zdroji...
    11. DOORENWEERD N., 2020. Combining genetics, neuropsychology and neuroimaging to improve understanding of brain involvement in Duchenne muscular dystrophy - a narrative review. Online. Neuromuscular Disorders, vol. 30, no. 6, s. 437-442. DOI: 10.1016/j.nmd.2020.05.001. Dostupné z: Combining genetics, neuropsychology and neuroimaging to improve understanding of brain involvement in Duchenne muscular dystrophy - a narrative review - Neuromuscular Disorders. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. HABERLOVÁ, J., 2018. Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku. Online. Neurologie pro praxi, r. 19, č. 2, s. 108-113. DOI: 10.36290/neu.2018.087. Dostupné z: Solen: Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku. Přejít k původnímu zdroji...
    13. HENDRIKSEN, J.; HENDRIKSEN, R.; KUIJER, J. a VROOM, E., 2013. Psychologické aspekty Duchennovy svalové dystrofie. Parent Project. https://www.parentproject.cz/files/psychologicke-aspekty-duchennovy-svalove-dystrofie.pdf. Dostupné z: 1.
    14. HINTON, V. J.; DE VIVO, D. C.; FEE, R.; GOLDSTEIN, E. a STERN, Y., 2004. Investigation of Poor Academic Achievement in Children with Duchenne Muscular Dystrophy. Online. Learning disabilities research & practice: a publication of the Division for Learning Disabilities, Council for Exceptional Children, vol. 19, no. 3, s. 146-154. DOI: 10.1111/j.1540-5826.2004.00098.x. Dostupné z: Investigation of Poor Academic Achievement in Children with Duchenne Muscular Dystrophy - V. J. Hinton, D. C. De Vivo, R. Fee, E. Goldstein, Y. Stern, 2004. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. HINTON, V. J.; DE VIVO, D. C.; NEREO, N. E.; GOLDSTEIN, E. a STERN, Y., 2000. Poor verbal working memory across intellectual level in boys with Duchenne dystrophy. Online. Neurology, vol. 54. no. 11, s. 2127-2132. DOI: 10.1212/wnl.54.11.2127. Dostupné z: Poor verbal working memory across intellectual level in boys with Duchenne dystrophy | Neurology. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. HINTON, V. J.; DE VIVO, D. C.; NEREO, N. E.; GOLDSTEIN, E. a STERN, Y., 2001. Selective deficits in verbal working memory associated with a known genetic etiology: the neuropsychological profile of Duchenne muscular dystrophy. Online. Journal of the International Neuropsychological Society, vol. 7, no. 1, s. 45-54. DOI: 10.1017/s1355617701711058. Dostupné z: Selective deficits in verbal working memory associated with a known genetic etiology: The neuropsychological profile of Duchenne muscular dystrophy | Journal of the International Neuropsychological Society | Cambridge Core. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. HINTON, V. J.; FEE, R. J.; GOLDSTEIN, E. M. a DE VIVO, D. C., 2007. Verbal and memory skills in males with Duchenne muscular dystrophy. Online. Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 49, no. 2, s. 123-128. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2007.00123.x. Dostupné z: Verbal and memory skills in males with Duchenne muscular dystrophy - Hinton - 2007 - Developmental Medicine & Child Neurology - Wiley Online Library. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. HOSKENS, J.; PAULUSSEN, S.; GOEMANS, N.; FEYS, H.; DE WAELE, L. a KLINGELS, K., 2024. Early motor, cognitive, language, behavioural and social emotional development in infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy- A systematic review. Online. European Journal of Paediatric Neurology: official journal of the European Paediatric Neurology Society, vol. 52, s. 29-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Advance online publication. DOI: 10.1016/j.ejpn.2024.07.003. Dostupné z: Early motor, cognitive, language, behavioural and social emotional development in infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy- A systematic review - European Journal of Paediatric Neurology. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. CHIEFFO, D. P. R.; MORICONI, F.; MASATRILLI, L.; LINO, F.; BROGNA, C. et al., 2022. Language Development in Preschool Duchenne Muscular Dystrophy Boys. Online. Brain Sciences, vol. 12, no. 9, s. 1252. DOI: 10.3390/brainsci12091252. Dostupné z: Language Development in Preschool Duchenne Muscular Dystrophy Boys. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. JUŘÍKOVÁ, L.; BÁLINTOVÁ, Z. a HABERLOVÁ, J., 2019. Duchennova svalová dystrofie. Online. Neurologie pro praxi, r. 20, č. 3, s. 180-182. DOI: 10.36290/neu.2019.111. Dostupné z: Solen: Duchennova svalová dystrofie. Přejít k původnímu zdroji...
    22. JUŘÍKOVÁ, L.; DANHOFER, P.; BÁLINTOVÁ, Z.; PEJČOCHOVÁ, J. a OŠLEJŠKOVÁ, H., 2022. Neuropsychiatrické komorbidity u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií. Online. Neurologie pro praxi, r. 23, č. 1, s. 33-35. DOI: 10.36290/neu.2021.069. Dostupné z: Neuropsychiatric comorbidities in patients with DMD | Semantic Scholar. Přejít k původnímu zdroji...
    23. KAPALKOVÁ, S.; SLANČOVÁ, D.; BÓNOVÁ, I.; KESSELOVÁ, J. a MIKULAJOVÁ, M., 2010. Hodnotenie komunikačných schopností detí v ranom veku. Bratislava: Slovenská asociácia logopédov.
    24. KOOI-VAN ES, M.; ERASMUS, C. E.; DE SWART, B. J. M.; VOET, N. B. M.; VAN DER WEES, P. J. et al. 2020. Dysphagia and Dysarthria in Children with Neuromuscular Diseases, a Prevalence Study. Online. Journal of Neuromuscular Diseases, vol. 7, no. 3, s. 287-295. DOI: 10.3233/JND-190436. Dostupné z: Dysphagia and Dysarthria in Children with Neuromuscular Diseases, a Prevalence Study - IOS Press. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. KOOI-VAN ES, M.; VAN DEN ENGEL-HOEK, L.; VOET, N.; ERASMUS, C. a VAN DER WEES; P. Best Practice Recommendations: therapy interventions for swallowing and speech in Children with Congenital Myopathy, Duchenne Muscular Dystrophy, Myotonic Dystrophy Type 1 and Spinal Muscular Atrophy Type 2. Online. Radboudumc. Dostupné z: Best-practice-recommendations-SLT-pNMD.aspx. [citováno 2024-09-14].
    26. MACKŮ, E., 2024. Pacient s Duchennovou svalovou dystrofií z pohledu logopeda: Přenos zkušeností z Nizozemska do české praxe. Závěrečná práce. Brno: Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta, Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky. Dostupné z: Závěrečná práce: Bc. Eliška Macků: Pacient s Duchennovou svalovou dystrofií z pohledu logopeda: Přenos zkušeností z Nizozemska do české praxe.
    27. MARINI, A.; LORUSSO, M. L.; D'ANGELO, M. G.; CIVATI, F.; TURCONI, A. C. et al., 2007. Evaluation of narrative abilities in patients suffering from Duchenne Muscular Dystrophy. Online. Brain and Language, vol. 102, no. 1, s. 1-12. DOI: 10.1016/j.bandl.2007.02.003. Dostupné z: Evaluation of narrative abilities in patients suffering from Duchenne Muscular Dystrophy - ScienceDirect. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. PARSONS, E. P.; CLARKE, A. J. a BRADLEY, D. M., 2004. Developmental progress in Duchenne muscular dystrophy: lessons for earlier detection. Online. European Journal of Paediatric Neurology: official journal of the European Paediatric Neurology Society, vol. 8, no. 3, s. 145-153. DOI: 10.1016/j.ejpn.2004.01.009. Dostupné z: Developmental progress in Duchenne muscular dystrophy: lessons for earlier detection - European Journal of Paediatric Neurology. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. POSPÍŠILOVÁ, L., 2018. Vývojová dysfázie. In: NEUBAUER, K. et al. Kompendium klinické logopedie: diagnostika a terapie poruch komunikace. 1. vyd. Praha: Portál. ISBN: 978-80-262-1390-1.
    30. SMITH, R. A.; SIBERT, J. R. a HARPER, P. S.; 1990. Early development of boys with Duchenne muscular dystrophy. Online. Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 32, no. 6, s. 519-527. DOI: 10.1111/j.1469-8749.1990.tb16978.x. Dostupné z: EARLY DEVELOPMENT OF BOYS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY - Smith - 1990 - Developmental Medicine & Child Neurology - Wiley Online Library. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. SMITH, R. A.; SIBERT, J. R.; WALLACE, S. J. a HARPER, P. S., 1989. Early diagnosis and secondary prevention of Duchenne muscular dystrophy. Online. Archives of Disease in Childhood, vol. 64, no. 6, s. 787-790. DOI: 10.1136/adc.64.6.787. Dostupné z: Early diagnosis and secondary prevention of Duchenne muscular dystrophy. | Archives of Disease in Childhood. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. THANGARAJH M.; ELFRING G. L. a TRIFILLIS P., 2020. Longitudinal Evaluation of Working Memory in Duchenne Muscular Dystrophy. Online. Journal of Clinical Medicine, vol. 9, no. 9, s. 2940. DOI: 10.3390/jcm9092940. Dostupné z: Longitudinal Evaluation of Working Memory in Duchenne Muscular Dystrophy. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. THANGARAJH, M.; HENDRIKSEN, J.; MCDERMOTT, M. P.; MARTENS, W.; HART, K. A. a GRIGGS, R. C., 2019. Relationships between DMD mutations and neurodevelopment in dystrophinopathy. Online. Neurology, vol. 93, no. 17, s. e1597-e1604. DOI: 10.1212/WNL.0000000000008363. Dostupné z: Relationships between DMD mutations and neurodevelopment in dystrophinopathy | Neurology. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. THANGARAJH, M.; SPURNEY, C. F.; GORDISH-DRESSMAN, H.; CLEMENS, P. R.; HOFFMAN, E. P. et al., 2018. Neurodevelopmental Needs in Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Observations from the Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) DMD Natural History Study (DNHS). Online. PLoS currents, vol. 10, DOI: 10.1371/currents.md.4cdeb6970e54034db2bc3dfa54b4d987. Dostupné z: Neurodevelopmental Needs in Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Observations from the Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) DMD Natural History Study (DNHS) - PubMed. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. VAN DOMMELEN, P.; VAN DIJK, O.; DE WILDE, J. A. a VERKERK, P. H., 2020. Early developmental milestones in Duchenne muscular dystrophy. Online. Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 62, no. 10, s. 1198-1204. DOI: 10.1111/dmcn.14623. Dostupné z: Early developmental milestones in Duchenne muscular dystrophy - Dommelen - 2020 - Developmental Medicine & Child Neurology - Wiley Online Library. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. WARING, P. a WOODYATT, G., 2011. Phonological Awareness Skills in Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy. Online. International Journal of Disability, Development and Education, vol. 58, no. 2, s. 155-168. DOI: 10.1080/1034912X.2011.570503. Dostupné z: Phonological Awareness Skills in Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: International Journal of Disability, Development and Education: Vol 58 , No 2 - Get Access. Přejít k původnímu zdroji...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah