Listy klinické logopedie 2023, 7(1):27-30 | DOI: 10.36833/lkl.2023.0101011

Kazuistika dievčaťa so syndrómom Cornelia de Lange

Adelaida Fábianová1,2, Žofia Frajková3, 4, 5, Miroslav Tedla4
1 AXIS International Rehabilitation Center, Kúpeľný ostrov 3605/34, Piešťany 921 29, Slovensko
2 Lekárska fakulta UK, Špitálska 24, 813 72 Bratislava, Slovenská republika.
3 Fakultná nemocnica Trnava, Neurologické oddelenie, Andreja Žarnova 11, 917 75 Trnava, Slovenská republika
4 Klinika otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Bratislava, Univerzitná nemocnica Bratislava Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Slovenská republika
5 Katedra logopédie Pedagogická fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, Račianska 59, 813 34 Bratislava, Slovenská republika

Syndróm Cornelia de Lange je genetický syndróm s prejavmi v somatickej, kognitívnej a percepčnej oblasti. Vyznačuje sa interindividuálnymi rozdielmi medzi pacientmi s touto diagnózou. Súčasťou narušenia sú poruchy zraku a sluchu, poruchy správania a narušenie komunikačných schopností. Predložená kazuistika prezentuje charakteristiku syndrómu Cornelia de Lange z pohľadu klinického logopéda a do odbornej literatúry pridáva klinicko-logopedické postupy využité pri terapii narušených komunikačných schopností a schopnosti príjmu potravy.

Klíčová slova: Cornelia de Lange, genetický syndróm, logopedická terapia, kazuistika narušenej komunikačnej schopnosti, poruchy príjmu potravy, zmeneného svalového napätia

Vloženo: 31. březen 2023; Revidováno: 24. duben 2023; Přijato: 2. květen 2023; Zveřejněno: 14. červen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Fábianová A, Frajková Ž, Tedla M. Kazuistika dievčaťa so syndrómom Cornelia de Lange. Listy klinické logopedie. 2023;7(1):27-30. doi: 10.36833/lkl.2023.010.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. BERNEY, T. P., IRELAND, M., BURN, J., 1999. Behavioural phenotype of Cornelia de Lange syndrome. Archives of Disease in Childhood. 81(4), s. 333-336. DOI: 10.1136/adc.81.4.333. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. BOYLE, M. i., JESPERSGAARD, C., BRØNDUM-NIELSEN, K., BISGAARD, A.-M., TÜMER, Z. 2015a. Cornelia de Lange syndrome. Clinical Genetics. 88(1), s. 1-12. DOI: 10.1111/cge.12499. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. BOYLE, M. i., JESPERSGAARD, C., BRØNDUM-NIELSEN, K., BISGAARD, A.-M., TÜMER, Z., 2015b. Cornelia de Lange syndrome. Clinical Genetics. 88(1), s. 1-12. DOI: 10.1111/cge.12499. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. DEARDORFF, M. A., NOON, S. E., KRANTZ, I. D., 1993. Cornelia de Lange Syndrome. V M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon, S. E. Wallace, L. J. Bean, K. W. Gripp, & A. Amemiya (Ed.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Dostupné z: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/
    5. HYMAN, P., OLIVER, C., HALL, S., 2002. Self-Injurious Behavior, Self-Restraint, and Compulsive Behaviors in Cornelia de Lange Syndrome. American Journal on Mental Retardation. 107(2), s. 146-154. DOI: 10.1352/0895-8017(2002)107 2.0.CO;2 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. KRANTZ, I. D., MCCALLUM, J., DESCIPIO, C., KAUR, M., GILLIS, L. A., YAEGER, D., JUKOFSKY, L., WASSERMAN, N., BOTTAMI, A., MORRIS, C. A., NOWACZYK, M. J. M., TORIELLO, H., BAMSHAD, M. J., CAREY, J. C., RAPPAPORT, E., KAWAUCHI, S., LANDER, A. D., CALOF, A. L., LI, H.-H., DEVOTO, M., JACKSON, L. G. (2004). Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nature Genetics. 36(6), s. 631-635. DOI: 10.1038/ng1364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. KRANTZ, I. D., TONKIN, E., SMITH, M., DEVOTO, M., BOTTANI, A., SIMPSON, C., HOFREITER, M., ABRAHAM, V., JUKOFSKY, L., CONTI, B. P., STRACHAN, T., JACKSON, L., 2001. Exclusion of linkage to the CDL1 gene region on chromosome 3q26.3 in some familial cases of Cornelia de Lange syndrome. American Journal of Medical Genetics. 101(2), s. 120-129. Přejít k původnímu zdroji...
    8. NOÉ, O., 1964. Amsterdam Dwarfs: Four Cases of Typus Degenerativus Amstelodamensis. Clinical Pediatrics. 3(9), s. 541-549. DOI: 10.1177/000992286400300911. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. OLIVER, C., ARRON, K., SLONEEM, J., HALL, S., 2008. Behavioural phenotype of Cornelia de Lange syndrome: Case-control study. The British Journal of Psychiatry. 193(6), s. 466-470. DOI: 10.1192/bjp.bp.107.044370. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. WENGER, T. L., CHOW, P., RANDLE, S. C., ROSEN, A., BIRGFELD, C., WREDE, J., JAVID, P., KING, D., MANH, V., HING, A. V., ALBERS, E., 2017. Novel findings of left ventricular non-compaction cardiomyopathy, microform cleft lip and poor vision in patient with SMC1A-associated Cornelia de Lange syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 173(2), s. 414-420. DOI: 10.1002/ajmg.a.38030. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah