Listy klinické logopedie 2023, 7(1):19-26 | DOI: 10.36833/lkl.2023.0081114

Kongenitální myotonická dystrofie v novorozeneckém období - kazuistika

Barbora Červenková
Ústav speciálněpedagogických studií, Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci, Žižkovo nám. 5, 779 00 Olomouc, Česká republika.
Fakultní nemocnice Brno, Neonatologické oddělení, Obilní trh 11, Brno 602 00, Česká republika

Kongenitální myotonická dystrofie (CDM) je nejzávažnější formou myotonické dystrofie typu 1 (DM1), autozomálně dominantní multisystémové poruchy. Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a pro­gresivní poruchy kosterních, ale i hladkých svalů. Představují multiorgánová postižení, která postihují současně také oči, srdce, endokrinní a centrální (ale někdy i periferní) nervový systém. Péče klinického logopeda se u dětí s CDM doporučuje již od okamžiku narození, protože u těchto dětí existuje vysoké riziko poruch polykání. Příspěvek prezentuje roli klinického logopeda v diagnostice a terapii u pacienta s CDM v době jeho hospitalizace po porodu na neonatologickém oddělení intermitentní péče.

Klíčová slova: kongenitální myotonická dystrofie, klinicko-logopedická péče, dysfagie

Vloženo: 31. leden 2023; Revidováno: 26. duben 2023; Přijato: 27. duben 2023; Zveřejněno: 14. červen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Červenková B. Kongenitální myotonická dystrofie v novorozeneckém období - kazuistika. Listy klinické logopedie. 2023;7(1):19-26. doi: 10.36833/lkl.2023.008.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. AMAIZU, N., SHULMAN, R. J., SCHANLER, R. J., LAU, C., 2008. Acta Pædiatrica. 97, s. 61-67 DOI: 10.1111/j.1651-2227.2007.00548.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. AMBLER, Z., 2004. Myotonická dystrofie. Neurologie pro praxi. 5(3), s. 141-144. [cit. 2. 2. 2023] Dostupné z: https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2004/03/04.pdf
    3. ALS, H., 1986. A Synactive model of neonatal behavioral organization: framework for the assessment and support of the neurobehavioral development of the premature infant and his parents in the environment of the Neonatal Intensive Care Unit. Physical & Occupational Therapy In Pediatrics. 6(3-4), s. 3-53. DOI: 10.1080/J006v06n03_02. Přejít k původnímu zdroji...
    4. AZUMA, D. a MARON, J. L., 2020. Individualizing oral feeding assessment and therapies in the newborn. Research and Reports in Neonatology. 10, s. 23-30. DOI: 10.2147/RRN.S223472. Přejít k původnímu zdroji...
    5. BERGGREN, K. N. et al., 2018. Orofacial strength, dysarthria, and dysphagia in congenital myotonic dystrophy. Muscle & nerve. 58(3), s. 413-417. DOI: 10.1002/mus.26176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. CAMERON, E. C., MAEHLE, V., REID, J., 2005. The effects of an early physical therapy intervention for very preterm, very low birth weight infants: a randomized controlled clinical trial. Pediatr Phys Ther. 17(2), s. 107-119. DOI: 10.1097/01.pep.0000163073.50852.58. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. CAMPBELL, C. et al., 2004. Congenital myotonic dystrophy: assisted ventilation duration and outcome. Pediatrics. 113(4), s. 811-816. DOI: 10.1542/peds.113.4.811. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. CLARK, L., KENNEDY, G., PRING, T., HIRD, M., 2007. Improving bottle feeding in preterm infants: Investigating the elevated sidelying position. Infant. 3(4), s. 154-158. Dostupné z: https://www.infantjournal.co.uk/journal_article.html?RecordNumber=5659
    9. da COSTA, S. P., van den ENGEL-HOEK, L. and BOS, A. F., 2008. Sucking and swallowing in infants and diagnostic tools. Journal of Perinatology. 28, s. 247-257. DOI: 10.1038/sj.jp.7211924. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. DAWSON, J. A., MYERS, L. R., MOORHEAD, A., JACOBS, S. E., ONG, K., SALO, F., DAVIS, P. G., 2013. A randomised trial of two techniques for bottle feeding preterm infants. Journal of Pediatrics and Child Health. 49(6), s. 462-466. DOI: 10.1111/jpc.12208. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. EKSTRÖM, A. B. et al., 2009. Cognition and adaptive skills in myotonic dystrophy type 1: A study of 55 individuals with congenital and childhood forms. Developmental medicine and child neurology. 51(12), s. 982-990. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2009.03300.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. EKSTRÖM, A. B. et al., 2008. Autism spectrum conditons in myotonic dystrophy type 1: A study on 57 individuals with congenital and childhood forms. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 147B(6), s. 918-926. DOI: 10.1002/ajmg.b.30698. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. HO, G. et al. 2015. Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects of disease and future directions. World journal of clinical pediatrics. 4(4), s. 66-80. DOI: 10.5409/wjcp.v4.i4.66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. JACKMAN, K. T., 2013. Go with the flow: Choosing a feeding systém for infants in the neonatal intensive care unit and beyond based on flow performance. Newborn & Infant Nursing Reviews. 13(1), s. 31-34. DOI: 10.1053/j.nainr.2012.12.003. Přejít k původnímu zdroji...
    15. JOHNSON, N. E. et al., 2016. Disease burden and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy: A cross-sectional study. Neurology. 87(2), s. 160-167. DOI: 10.1212/WNL.0000000000002845. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. JOHNSON, N. E. et al., 2019. Consensus-based care recommendations for congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. Neurology. Clinical practice. 9(5), s. 443-454. DOI: 10.1212/CPJ.0000000000000646. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. KORNER, A., BROWN, J., THOM, V. et al., 2000. The neurobehavioral asses sment of the preterm infant. USA: San Antonio: Child Development Media.
    18. KORNER, A. F., CONSTANTINOU, J. C., 2001. The neurobehavioral assessment of the preterm infant: Reliability and developmental and clinical validity. In: SINGER, L. T., ZESKIND, P. S. (Eds.): Biobehavioral assessment of the infant. S. 381-397. New York: The Guilford Press.
    19. KRAUS, J., 2002. Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert). Neurologie pro praxi. 2002, č. 4, s. 183-186.
    20. KHURANA, S., KANE, A. E., BROWN, S. E., TARVER, T., DUSING, S. C., 2020. Effect of neonatal therapy on the motor, cognitive, and behavioral development of infants born preterm: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 62, s. 684-692. DOI: 10.1111/dmcn.14485. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. LAU, C., KUSNIERCZYK, I. (2001). Quantitative evaluation of infant's nonnutritive and nutritive sucking. Dysphagia. 16(1), s. 58-67. DOI: 10.1007/s004550000043. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. LAU, C., 2015. Development of Suck and Swallow Mechanisms in Infants. Ann Nutr Metab. 66(Suppl 5), s. 7-14. DOI: 10.1159/000381361. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. LEE, E. J., 2017. Effect of Neuro-Development Treatment on motor development in preterm infants. J Phys Ther Sci. 29, s. 1095-1097. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. LITMAN, R. S., WAKE, N., CHAN, L. M., MVDONOUGH, J. M., SIN, S., MAHBOUBI, S., ARENS, R., 2005. Effects of lateral positioning on upper airway size and morphology in sedated children. Anesthesiology. 103(3), s. 484-488. DOI: 10.1097/00000542-200509000-00009. Dostupné z: https://anesthesiology.pubs.asahq.org/article.aspx?articleid=2026337 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. LUDWIG, S. M., WAITZMAN, K. A., 2007. Changing feeding documentation to reflect infant-driven feeding practice. Newborn and Infant Nursing Reviews. 7(3), 155-160. DOI: 10.1053/j.nainr.2007.06.007. Přejít k původnímu zdroji...
    26. MAZANEC, R., MUŠOVÁ, Z., 2012. Myotonické dystrofie. Neurologie pro praxi. 13, s. 183-187. [cit. 2. 2. 2023] Dostupné z: https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-201204-0003_Myotonicke_dystrofie.php
    27. MŮČKOVÁ, A., JANURA, M.,HÁLEK, J., 2017. Nastupující tonus u předčasně narozených dětí jako projev vývoje nervové soustavy a možnosti jeho hodnocení. Cesk Slov Neurol N, 80/113(2), 146-149. DOI: 10.14735/amcsnn2017146 Přejít k původnímu zdroji...
    28. PADOS, B. F. et al., 2019. Know the Flow: Milk Flow Rates From Bottle Nipples Used in the Hospital and After Discharge. Advances in Neonatal Care. DOI: 10.1097/ANC.0000000000000538. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. PARK, J., THOYRE, S., KNAFL, G. J., HODGES, E. A., NIX, W. B., 2014. Efficacy of semielevated side-lying positioning during bottle-feeding of very preterm infants. Journal of Perinatal & Neonatal Nursing. 28(1), s. 69-79. DOI: 10.1097/JPN.0000000000000004. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. PRECHTL, H. F. R., 2001. General movement assessment as a method of developmental neurology: new paradigms and their consequences. The 1999 Ronnie MacKeith Lecture. Developmental medicine and child neurology. 43(12), s. 836-842. DOI: 0.1017/s0012162201001529. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. ROSS, E. S., PHILBIN, M. K., 2011. SOFFI: An evidence-based method for quality bottle-feedings with preterm, ill, and fragile infants. Journal of perinatal and neonatal nursing. 25(4), s. 349-57. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah