Listy klinické logopedie 2023, 7(1):4-10 | DOI: 10.36833/lkl.2023.0031944

Kabuki Syndrom - kazuistika: Návrh dvojstupňového diagnostického postupu u verbálních dětí s kombinovaným tělesným a mentálním postižením

Barbora Červenková, Michaela Sedláčková
Mgr. Barbora Červenková, Ph.D., Ústav speciálněpedagogických studií, Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci, Žižkovo nám. 5, 779 00 Olomouc, Česká republika.
Fakultní nemocnice Brno, Neonatologické oddělení, Obilní trh 11, Brno 602 00, Česká republika. E-mail: cervenkova.barbora@fnbrno.cz.,
Mgr. Michaela Sedláčková, Státní léčebné lázně Janské Lázně, Dětská léčebna Vesna, Česká republika. E-mail: michaela.sedlackova@janskelazne.com.

V kazuistice je představena dívka ve věku 10,5 let, u které byl diagnostikován Kabuki syndrom. Dědičnost u tohoto syndromu je autozomálně dominantní. Mezi hlavní klinické znaky patří stigmatizace obličeje, malformace a vrozené vady orgánů, malý vzrůst a dysfagie. Mezi fenotypické znaky patří oslabení jazykových dovedností a usuzování. Většina dětí s touto diagnózou má mentální postižení. Cílem této kazuistiky je přestavit dvoustupňový diagnostický postup využitelný u osob se symptomatickými poruchami řeči na podkladě kombinovaného mentálního a tělesného postižení tak, aby bylo možno následný terapeutický postup cíleně zaměřit. Nejprve byla pomocí nástrojů z MKF (Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví) orientačně hodnocena míra aktivity a participace v základních oblastech psychomotorického vývoje (hrubá motorika, jemná motorika, řeč). Získané výsledky byly korelovány s výsledky při příjmu potravy, myšlení a hře, aby bylo možné určit, zda vývoj je/není rovnoměrný. Následně byl představen postup pro podrobnější rozbor komunikace dívky dle jazykových rovin. Část terapeutická obsahuje popis konkrétního terapeutického postupu.

Klíčová slova: Kabuki syndrom, symptomatická porucha řeči, dvojstupňová logopedická diagnostika, logopedická terapie

Vloženo: 3. březen 2023; Revidováno: 10. duben 2023; Přijato: 19. duben 2023; Zveřejněno: 14. červen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Červenková B, Sedláčková M. Kabuki Syndrom - kazuistika: Návrh dvojstupňového diagnostického postupu u verbálních dětí s kombinovaným tělesným a mentálním postižením. Listy klinické logopedie. 2023;7(1):4-10. doi: 10.36833/lkl.2023.003.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. ADAM, M. P., HUDGINS, L., 2005. Kabuki syndrome: a review. Clinical Genetics. [online]. 67(3), s. 209-219. [cit. 2023-02-11]. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00348.x Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. ARNER, M., ELIASSON, A. C., NICKLASSON, S., SOMMERSTEIN, K., HÄGGLUND, G., 2008. Hand function in cerebral palsy. First report on 367 children in a population-based longitudinal health care programme. Journal of Hand Surgery. 2008: 33A; s. 1337-1347. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. BOLCEKOVÁ, E., PREISS, M., KREJČOVÁ, L., 2015. Token test pro děti a dospělé. Otrokovice: Propsyco.
    4. BUNTOVÁ, D., 2021. Logopedické aspekty diagnostiky narušenej zvukovej roviny reči - artikulačných a fonologických porúch. Bratislava: Mabag. ISBN: 978-80-973980-4-0.
    5. COPLAN, J., GLEASON, J. R., 1988. Unclear speech: recognition and significance of unintelligible speech in preschool children. Pediatrics. [online]. 82(6), s. 862. [cit. 2023-02-11]. Dostupné z: https://doi.org/10.1542/peds.82.3.447 Přejít k původnímu zdroji...
    6. ČERVENKOVÁ, B., 2019. Rozvoj komunikačních a jazykových schopností u dětí od narození do tří let věku. Praha: Grada. Pedagogika. ISBN: 978-80-271-2054-3.
    7. DODD, B., 1995. Procedures for classification of subgroups of speech disorder. In: B. Dodd (Ed.): The Differential Diagnosis and Treatment of Children with Speech Disorder, s. 49-64. San Diego, CA: Singular Publishing Group.
    8. DODD, B., MCCORMACK, P., 1995. A model of speech processing of phonological disorders. In: B. Dodd (Ed.): The Differential Diagnosis and Treatment of Children with Speech Disorder, s. 65-89. San Diego, CA: Singular Publishing Group.
    9. GENEVIEVE, D. Kabuki syndrome. Orpha.net [online]. THACA: European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, [cit. 2023-02-11]. Dostupné z: https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2177
    10. GROB, A., CHRISTINE, S. M., PRISKA, H. A., KREJČÍŘOVÁ, D., URBÁNEK, J., ŠIRŮČEK, J., JABŮREK, M., 2013. IDS - Inteligenční a vývojová škála pro děti ve věku 5-10 let. Praha: Hogrefe-Testcentrum.
    11. HIDECKER, M. J. C., PANETH, N., ROSENBAUM, P. L., KENT, R. D., LILLIE, J., EULENBERG, J. B., CHESTER, K., JOHNSON, B., MICHALSEN, L., EVATT, M., TAYLOR, K., 2011. Developing and validating the Communication Function Classification System (CFCS) for individuals with cerebral palsy. Developmental Medicine and Child Neurology. 53(8), s. 704-710. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2011.03996.x, PMC3130799. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. HUSTAD, C. et al., 2021. Speech development between 30 and 119 months in typical children I: intelligibility growth curves for single-word and multiword productions. Journal of Speech Language and Hearing Research. 4; 64(10), s. 3707-3719. DOI: 10.1044/2021_JSLHR-21-00142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. MICCIO, M. W., WILLIAMS, A. L., 2010. Stimulability Intervention. In: WILLIAMS, A. L., MCLEOD, S., MCCAULEY, R. J., WARREN, S. F., FEY, M. E. (Eds.). Interventions for Speech Sound Disorders in Children (CLI), 1st Edition. Baltimore, MD: Brookes Publishing, s. 179-202. ISBN: 9781598570182
    14. MILLER, J. F., CHAPMAN, R. S., 1981. The relation between age and mean length of utterance in morphemes. Journal of speech and hearing research. 24(2), 154-161. DOI: 10.1044/jshr.2402.154. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. MURAKAMI, H. et al., 2020. Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part A., [online]. 182(10):2333-2344. [cit. 2023-02-11]. DOI: 10.1002/ajmg.a.61793. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. PALISANO et al., 1997. Development and reliability of a system to classify gross motor function in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 39, s. 214-223. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. PAULS, L. J., ARCHIBALD, L. M., 2016. Executive Functions in Children With Specific Language Impairment: A Meta-Analysis. J Speech Lang Hear Res. 1; 59(5), s. 1074-1086. DOI: 10.1044/2016_JSLHRL-15-0174. PMID: 27653611. Přejít k původnímu zdroji...
    18. ROSENFELD-JOHNSON, S., 1999. Oral Placement Therapy for Speech Clarity and Feeding. Talk Tools/Innovative Therapists. ISBN: 13-978-1932460001.
    19. SMOLÍK, F., MÁLKOVÁ, G., 2011. Validity of language sample measures taken from structured elicitation procedures in Czech. Československá psychologie. Časopis Pro Psychologickou Teorii a Praxi [online]. 55(5), s. 451-461. [cit. 2023-02-11]. Dostupné z: http://cspsych.psu.cas.cz/result.php?id=724
    20. SEIDLOVÁ MÁLKOVÁ, G., SMOLÍK, F., 2014. Diagnostika jazykového vývoje: Diagnostická baterie pro posouzení vývoje jazykových znalostí a dovedností dětí předškolního věku. Praha: Grada. ISBN 978-80-247-4239-7.
    21. SOLNÁ, G., ČERVENKOVÁ, B., 2022. TEPO - Test porozumění větám. Publi. ISBN: 978-80-88246-90-9.
    22. SHRIBERG. L. D., LOHMEIER, H., CAMPBELL, T., DOLLAGHAN, C., GREEN, J., MOORE, C. A., 2009. A nonword repetition task for speakers with misarticulations: The Syllable Repetition Task (SRT). Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 52(5), s. 1189-1212. DOI: 10.1044/1092-4388(2009/08-0047. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. SHRIBERG, L. D., LOHMEIER, H., STRAND, E., JAKIELSKI K., 2012. Encoding, memory, and transcoding deficits in childhood apraxia of speech. Clinical Linguistics & Phonetics. 26(5), s. 445-482. DOI: 10.3109/02699206.2012.655841. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. VAN DONGEN, L. C. M. et al., 2019. Exploring the cognitive phenotype of Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Journal of Intellectual Disability Research. 63, s. 498-506. DOI: 10.1111/jir.12597. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. VÁGNEROVÁ, M. 2017. Vývoj dětské kresby a její diagnostické využití. Praha: Raabe. ISBN: 978-80-7496-333-9.
    26. VUOLO J., GOFFMAN, L., 2018. Language skill mediates the relationship between language load and articulatory variability in children with language and speech sound disorders. Journal of Speech, Language and Hearing Research. 61(12), s. 3010-3022. DOI: 10.1044/2018_JSLHR-L-18-0055. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. TELLEGEN, P. J., LAROS, J. A., HEIDER, D. 2008. Test SON-R 2,5-7. Praha: Testcentrum - Hogrefe.

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah