Listy klinické logopedie 2020, 4(2):7-12 | DOI: 10.36833/lkl.2020.0281180
Sluch a metabolické onemocnění v obraze diagnózy galaktosemie - kazuistika
- Ambulance klinické logopedie Přerov, Na Loučkách 3, 750 02 Přerov
Metabolické pochody souvisejí se všemi životními procesy organismu, s jeho funkcemi. V posledních letech se rozšiřuje spektrum nově objevených typů metabolických defektů. Zpřesňuje se jejich diagnostika a novorozenecký screening odhaluje stále více pacientů. Význam široké a různorodé problematiky související s dědičnými poruchami metabolismu (DPM) se v dnešní době postupně dostává do povědomí dalších odborných zdravotnických profesí a díky emancipujícím se pacientským skupinám i do povědomí rizikových skupin a laiků. S projevy metabolických onemocnění je často spojeno multisystémové postižení (nervy, cévy, mozek, srdce, játra, svaly, kosti, kůže aj.), včetně smyslových systémů (zrak, sluch). Hloubka, rozsah, ale zejména rozmanitost vývoje příznaků DPM a jejich proměnlivost v čase přináší výzvu lékařům, ambulantním specialistům, aby při rozvaze zejména nad nespecifickými symptomy klinických projevů pomýšleli i na možnou etiologii DPM. K identifikaci případné metabolické podmíněnosti u postižení sluchového systému může přispět i klinický logoped podchycením spektra symptomů a dynamiky vývoje.
Klíčová slova: dědičná porucha metabolismu (DPM), galaktosemie, novorozenecký screening, sluch, symptomy, etiologie, klinický logoped
Vloženo: 6. říjen 2020; Revidováno: 1. listopad 2020; Přijato: 3. listopad 2020; Zveřejněno: 14. prosinec 2020 Zobrazit citaci
Reference
- BAYEROVÁ, I., 1999. Symptomatické poruchy řeči, pozornosti, motoriky a psychické zvláštnosti v obrazu onemocnění galaktosemie. Diplomová práce. Olomouc: Univerzita Palackého. Vedoucí práce: PaedDr. et Bc. Eva Stryková.
- HONZÍK, T., ZEMAN, J. A KOL., 2016. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách. Praha: Mladá fronta. ISBN 978-80-204-4187-4.
- LEBL, J. A KOL., 2018. Vzácná onemocnění u dětí. Praha: Galén. ISBN 978-80-7492-381-4.
- MACHAČ, P., SKARNITZL, R., 2009. Fonetická segmentace hlásek. Praha: Epocha. ISBN 978-80-7425-031-6.
- MKN-10, 2018. Mezinárodní statistická klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů (I. svazek - Tabelární část, české znění 1. 1. 1994). ISBN 978-80-7472-168-7.
- MUSILOVÁ, J., GLATZ Z., 2011. Metabolomika - základní pojmy, strategie a metodologie. In: Chemické listy. 2011, roč. 105, č. 10, 745-751. ISBN 0009-2770.
- NEUBAUER, K. A KOL., 2018. Kompendium klinické logopedie: diagnostika a terapie poruch komunikace. Praha: Portál. ISBN 978-80-262-1390-1.
- SVAČINA, Š., 2019. Jsou metabolická onemocnění příčinou všech nemocí? Praha: Mladá fronta. ISBN 978-80-204-5292-4.
- VITÁSKOVÁ, K., 2004. Terminologie v oblasti dyspraxie a jejích poruch v interdisciplinárním kontextu současné speciální pedagogiky. In: Speciální pedagogika. 14(3), 208-214 s., ISSN 1211-2720.
- WEBB, A. ET ALL., 2003. Verbal Dyspraxia and Galactosemia. Pediatric Research [online]. 53(3), 396-402, [cit 2020-10-05]. Dostupné z: https://doi.org/10.1203/01.PDR.0000049666.19532.1B
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.