Listy klinické logopedie 2017, 1(2):45-51 | DOI: 10.36833/lkl.2017.0231579

SYNDROM "KAMENNÉ TVÁŘE"- MÖBIŮV SYNDROM V SYSTÉMU KOMPLEXNÍ PÉČE

Mgr. Bc. Jana Mironova Tabachová1,*, doc. Mgr. Kateřina Vitásková, Ph.D.2
2 Ústav speciálněpedagogických studií, Pedagogická fakulta, Univerzita Palackého v Olomouci, ambulance klinické logopedky Mgr. Jitky Souškové Doleželové, Nový Jičín
2 Ústav speciálněpedagogických studií, Pedagogická fakulta, Univerzita Palackého v Olomouci

Möbiův syndrom je velice vzácná kongenitální vývojová vada, která primárně postihuje svaly kontrolující faciální expresi a oční pohyby. Přesný výskyt syndromu není znám, někteří odborníci uvádějí prevalenci 0,0002% až 0,002% narozených jedinců v populaci. Z důvodu nízké prevalence není tato vada příliš známá mezi širokou ani odbornou veřejností, a proto bývá často diagnostikována až v pozdějším věku. Cílem článku je seznámit veřejnost s problematikou Möbiova syndromu z pohledu terminologie, etiologie a především symptomatologie. Proces diagnostiky a možnosti terapeutických přístupů znázorníme na případové studii dítěte s Möbiovým syndromem.

Klíčová slova: Möbiův syndrom, faciální paréza, vzácné onemocnění, dětská dysfagie, případová studie

Zveřejněno: 30. září 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mironova Tabachová J, Vitásková K. SYNDROM "KAMENNÉ TVÁŘE"- MÖBIŮV SYNDROM V SYSTÉMU KOMPLEXNÍ PÉČE. Listy klinické logopedie. 2017;1(2):45-51. doi: 10.36833/lkl.2017.023.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. ABBOTT, M. 1998. My Face. [brožura]
    2. ALLEN, R., O'BRIEN, B. 2009. Uses of Misoprostol in Obstetrics and Gynecology. In: Reviews in Obstetrics and Gynecology. 2 (3), p. 159-168.
    3. ARVEDSON, J., BRODSKY, L. 2002. Pediatric swallowing and feeding: assessment and management. 2nd ed. Albany, NY: Delmar Publishers, 644 p. ISBN 07-693-0076-6.
    4. BENEŠOVÁ, R. Hlavové nervy. In: Střední zdravotnická a Vyšší odborná škola zdravotnická Mladá Boleslav [online]. 2009 [cit. 2014-04-12]. Dostupné z: www.szsmb.cz
    5. BOGART, K., MATSUMOTO, D. 2010. Living With Moebius Syndrome: Adjustment, Social Competence, and Satisfaction With Life. Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2(42), 134-142. DOI: 10.1597/08-257.1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. BRIEGEL, W. 2006. Neuropsychiatric findings of Möbius sequence: a review. Clin Genet. 70. p. 91-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. COLE, J.; SPALDING, H. 2009. The invisible smile: living without facial expression. New York: Oxford University Press, IX, 233 p. ISBN 01-985-6639-5.
    8. ČIHÁK, R. 2004. Anatomie 3. 2., upr. a dopl. vyd. Praha: Grada, ISBN 80-247-1132-X.
    9. ENDERBY, P. 2009. Möbius Syndrome. In: MCNEIL, Malcolm Ray. Clinical management of sensorimotor speech disorders. 2nd ed. New York: Thieme, xvi, p 342-343. ISBN 978-158-8905-147.
    10. GOLDBERG, C., DELORIE, C., ZUCKER, R., MANKTELOW, R. 2003 The Effects of Gracilis Muscle Transplantation on Speech in Children With Moebius Syndrome. Journal of Craniofacial Surgery. 14(5), 687-690. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. HAGEMAN, C. 2009. Flaccid Dysarthria. In: MCNEIL, Malcolm Ray. Clinical management of sensorimotor speech disorders. 2nd ed. New York: Thieme, XVI, p 116-129. ISBN 978-158-8905-147.
    12. KRÁL, M. 2012. Neurologie pro speciální pedagogy. 1. vyd. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 211 s. ISBN 978-80-244-3244-1.
    13. KUKLIK, M. 2000. Poland-Mobius syndrome and disruption spektrum affecting the face and extremities; a reviewpaper and presentation office cases. Acta Chir Plast. 42. p. 95-103. Přejít na PubMed...
    14. LOVE, R.; WEBB, W. 2009. Mozek a řeč: neurologie nejen pro logopedy. Vyd. 1. Praha: Portál, 372 s. ISBN 978-80-7367-464-9.
    15. MENINGAUD, J., PITAK-ARNNOP, P., CHIKHANI, L., BERTRAND, J. 2006. Drooling of saliva: A review of the etiology and management options. Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology. 101(1), 48-57. DOI: dx.doi.org Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Moebius syndrome. In: Genetics Home Reference [online]. 2016 [cit. 2017-10-07]. Dostupné z: ghr.nlm.nih.gov
    17. Moebius syndrome. In: Johns Hopkins Medicine [online]. Baltimore, 2015 [cit. 2017-10-07]. Dostupné z: www.hopkinsmedicine.org, MoebiusSyndrome
    18. MULLIKEN, J. Moebius Syndrome. In: National Organization for Rare Disorders [online]. 2013 [cit. 2015-10-17]. Dostupné z: rarediseases.org
    19. PALMER, Ch.; Mobuis Syndrome. In: Medscape [online]. 2016 [cit. 2016-10-17]. Dostupné z: emedicine.medscape.com
    20. PASTUSZAK, A., SCHÜLER, L., SPECKMARTINS, E. et al. 1998. Use of Misoprostol during Pregnancy and Möbius' Syndrome in Infants. The New England Journal of Medicine. (338), 1881-1885. DOI: 10.1056/NEJM199806253382604 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. PFEIFFER, J. 2007. Neurologie v rehabilitaci: pro studium a praxi. 1. vyd. Grada, 350 s. ISBN 978-802-4711-355.
    22. REDETT, R.; HOPKINS, J. 2006. A guide to understanding moebius syndrome. Dallas: Children's Craniofacial Association.
    23. ROSELFELD-JOHNSON, S. Oral Placement Therapy To Improve Speech Clarity and Feeding Skills. In:Down Syndrome info [online]. 2013 [cit. 2014-04-19]. Dostupné z: downsyndromeinfo.org
    24. ROSENFELD-JOHNSON, S. Improving feeding safety and speech clarity in clients with moebius syndrome. In: Moebius Syndrome Foundation Administration [online]. 1999 [cit. 30. 12. 2012]. Dostupné z: www.moebiussyndrome.com
    25. SCARPELLI, A., VERTCHENKO, T., RESENDE, V., CASTILHO, L., PAIVA, S., PORDEUS, I. 2008. Möbius Syndrome: A Case With Oral Involvement. Cleft Palate-Craniofacial Journal. vol 45(3), 319-324. DOI: 10.1597/07-084. ISBN 10.1597/07-084. Dostupné také z: www.cpcjournal.org Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. SHASHIKIRAN, N., SUBBA REDDY V., PATIL R. 2004. Moebius Syndrome A Case Report. In: Soc Ped Prev Dent. Indian, s. 96-99. ISSN 0970-4388.
    27. SJÖGREEN, L., ANDERSSON-NORINDER, J., JACOBSSON, C. 2001. Development of speech, feeding, eating, and facial expression in Möbius sequence. International Journal of Pediatric Otorinolaryngology. 3(60), 197-204. DOI: 10.1016/S0165-5876(01)00532-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Supplemental Nursing System: Instruction Manual. In: Medela [online]. 2013 [cit. 2014-03-18]. Dostupné z: www.medelabreastfeedingus.com
    29. Surgery. In: Smile Surgery [online]. 2014 [cit. 2014-04-14]. Dostupné z: smile-surgery.com
    30. ŠLAPAL, R. 2002. Vybrané kapitoly z dětské neurologie pro speciální pedagogy. Brno: Paido - edice pedagogické literatury, 35 s. ISBN 80-731-5017-4
    31. TABACHOVÁ, J. 2014. Problematika Möbiova syndromu. Olomouc. Diplomová práce. Univerzita Palackého. Vedoucí práce Kateřina Vitásková.
    32. The Special Needs Feeder: Instruction Manual. In: Medela [online]. 2006 [cit. 2014-03-18]. Dostupné z: www.medelabreastfeedingus.com
    33. VERZIJL, HT., van der ZWAAG, B., CRUYSBERG, JR. et. al. 2003. Mobius syndrome redefined: a syndrome of rhombecephalic maldevelopment. Neurology. 61. p. 327-333. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. VITÁSKOVÁ, K., ČERVINKOVÁ, H., DZIDOVÁ, L., HLAVINKOVÁ, A., KOPECKÁ, B., KUČERA, P., MÁLKOVÁ, M., MLČÁKOVÁ, R., ŠEBKOVÁ, L., TABACHOVÁ, J. 2015. Vybrané odchylky a narušení komunikační schopnosti se zaměřením na specifika logopedické a surdopedické diagnostiky a intervence. Olomouc: Univerzita Palackého. 204 s. ISBN 978-80-244-4908-1.
    35. What is Finger-Feeding?. In: Supporting successful breastfeeding [online]. 2009 [cit. 2014-03-18]. Dostupné z: www.fingerfeeder.com
    36. ZUKER, R.; MANKTELOW, R. Moebius Syndrome. In: Smile Surgery [online]. 2014 [cit. 2014-04-14]. Dostupné z: smile-surgery.com

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah